¿Qué es el Síndrome de Patau?

En los últimos días, a todos entristeció la noticia de que la hija recién nacida de Wisin, el cantante de reggeaton tiene una enfermedad genética llamada síndrome de patau, o como también se la conoce, trisomía 13. Este es un trastorno genético, que se debe en un panorama general, a que hay una copia extra de ADN en el par de cromosomas 13, que en lugar de tener dos como sucede normalmente, se queda con trs. Esto provoca toda una serie de graves consecuencias y síntomas y lo más preocupante, es que es una enfermedad que no tiene tratamiento y que el pronóstico es poco alentador. Pero si queres saber más sobre ella, queremos invitarte a que sigas leyendo, porque en lo que sigue a continuación a lo largo de este post vamos a contarte qué es el síndrome de patau, la enferemdad que padece la hija de Wisin.

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¿Qué es el Síndrome de Patau?

El nombre de esta enfermedad, es para reconocer al doctor Klaus Patau, que en el año 1969 logró reconocer cuál eran las cuasas de esta enfermedad, a la que también se ha llamado trisomonía 13. Éste último nombre lo que hace es describir concretamente lo que sucede, que es que en el cromosoma 13, haya una copia extra,, llevando a que total sean 3 en este par.

Para comprender mejor esto, debemos mencionar que los seres humanos tienen normalmente 23 pares de cromosomas, cada uno de los cuales está formado por dos copias de ADN, lo que lleva a que en total haya 46 cromosomas. Pero en esta enfermedad, termina habiendo 47 cromosomas en total en cada una de las células de cuerpo -aunque también hay casos donde no están en todas las células sino en algunas-, y en el par 13 hay 3 copias y no dos.

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En lo que respecta a la causa, la medicina explica que los sucesos que provocan esta copia extra se generan en el óvulo o espermatozoide que conforman el feto. Muchos consideran que concretamente es algo que sucede en el óvulo, que llega con 24 cromosomas y no 23. Y esto termina provocando que esta copia extra presente en el par 13, se replique en todas las células. De todos modos, son muchos los que dicen que también la copia extra de cromosoma puede incorporarla el espermatozoide.

Consecuencias del Síndrome de Patau

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Este síndrome genera toda una serie graves complicaciones en los recién nacidos, dentro de las cuales podemos mencionar que ellos nacen con microcefalia, también pueden nacer con los ojos muy pequeños o bien tan juntos que llegan a unificarse en uno solo. Este síndrome también puede provocar malformaciones cerebrales, que conducen a discapacidad intelectual y a otras alteraciones. También suelen tener pérdida del tono muscular y en el caso de las manos, suele darse lo que se conoce como manos empuñadas, donde los dedos externos caen sobre los internos o bien puede haber presencia de dedos adicionales en ellas pero también en los pies.

Pero también debemos mencionar las consecuencias de cuando la trisomía es parcial, esto es, cuando la copia extra está tan sólo en algunas células del cuerpo y no en todas. La máxima consecuencia de la trisomía parcial, tiene que ver con el retraso mental, pero en este caso la esperanza de vida es mucho mayor en comparación con la trisomía absoluta. En este sentido, los recién nacidos con este diagnóstico tiene una muy baja expectativa de vida, ya que suelen morir durante el primer año de vida y en la mitad de los casos, antes de cumplir los 3 meses.

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Espero que esta información sobre el síndrome de patau o trisomía 13, te haya resultado clara y te sirva para conocer un poco más sobre ella.

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