Qué es el Síndrome de Wolf?

El Síndrome de Wolf afecta a miles de personas en todo el mundo. A continuación les contaremos todo en relación al mismo, explicando qué es, cuáles son sus causas y síntomas, entre otras informaciones de relevancia.

¿Qué es el Síndrome de Wolf?

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS), también conocido como deleción cromosómica del síndrome de Dillan 4p, síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) o síndrome de Pitt, fue descrito por primera vez en 1961 por los estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn y, posteriormente, ganó en todo el mundo atención por publicaciones del alemán Ulrich Wolf, y Hirschhorn y sus colaboradores, específicamente sus artículos en la revista científica alemana Humangenetik. Es un fenotipo característico que resulta de una deleción parcial del material cromosómico del brazo corto del cromosoma 4.

Síndrome de Wolf – Signos y síntomas

El fenotipo determinado por un craneofacial distintivo (microcefalia, micrognatia, filtrum corto, glabela prominente, hipertelorismo ocular, orejas displásicas y etiquetas periauriculares), restricción del crecimiento, discapacidad intelectual, hipotonía muscular, convulsiones y defectos cardíacos congénitos. Las características menos comunes incluyen hipospadias, colobomas del iris, anomalías renales y sordera. Las deficiencias de anticuerpos también son comunes, incluida la inmunodeficiencia variable común y la deficiencia de IgA. La inmunidad de las células T es normal.

Wolf-Hirschhorn afecta muchas partes del cuerpo, tanto físicas como mentales. Los síntomas más comunes son anomalías de la cara, retraso en el desarrollo, discapacidades intelectuales y convulsiones.

Otros problemas que su bebé podría tener incluyen:

  • Ojos saltones y anchos
  • Párpados caídos y otros problemas oculares
  • Labio leporino o paladar hendido
  • Boca hacia abajo
  • Bajo peso al nacer
  • Microcefalia, o una cabeza inusualmente pequeña
  • Músculos subdesarrollados
  • Escoliosis
  • Problemas cardíacos y renales
  • Fracaso para prosperar

En la mayoría de las personas, la eliminación que causa WHS ocurrió muy temprano en el desarrollo de ese individuo (posiblemente en el óvulo o esperma antes de la fecundación) y no es heredado de los padres de esa persona (esto se conoce como espontáneo o de novo). Mucho menos comúnmente, el trastorno se hereda de un padre que tiene una translocación equilibrada.

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Síndrome de Wolf – Genética

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un síndrome de microdeleción causado por una deleción dentro de la banda HSA 4p16.3 del brazo corto del cromosoma 4, particularmente en la región de WHSC1 y WHSC2. Alrededor del 87% de los casos representan una eliminación de novo, mientras que alrededor del 13% se heredan de un padre con una translocación cromosómica. En los casos de translocación familiar, hay un exceso de 2 a 1 de transmisión materna. De los casos de novo, el 80% son derivados paternos. La gravedad de los síntomas y el fenotipo expresado difieren en función de la cantidad de material genético eliminado. La región crítica para determinar el fenotipo está en 4p16.3 y a menudo puede detectarse a través de pruebas genéticas e hibridación fluorescente in situ (FISH). Se ofrecen pruebas genéticas y asesoramiento genético a las familias afectadas.

Síndrome de Wolf – Características

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una afección que afecta muchas partes del cuerpo. Las principales características de este trastorno incluyen una apariencia facial característica, retraso en el crecimiento y desarrollo, discapacidad intelectual y convulsiones.

Casi todas las personas con este trastorno tienen características faciales distintivas, que incluyen un puente nasal ancho y plano y una frente alta. Esta combinación se describe como una apariencia de “casco de guerrero griego”. Los ojos están ampliamente espaciados y pueden sobresalir. Otras características faciales características incluyen una distancia acortada entre la nariz y el labio superior (un filtrum corto), una boca hacia abajo, un mentón pequeño (micrognatia), y orejas mal formadas con pequeños agujeros (hoyos) o colgajos de piel (etiquetas). Además, las personas afectadas pueden tener características faciales asimétricas y una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia).

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Las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn experimentaron retraso en el crecimiento y desarrollo. El crecimiento lento comienza antes del nacimiento, y los bebés afectados tienden a tener problemas para alimentarse y aumentar de peso (falta de crecimiento). También tienen un tono muscular débil (hipotonía) y músculos subdesarrollados. Las habilidades motoras como sentarse, pararse y caminar se retrasan significativamente.

 

La discapacidad intelectual varía de leve a grave en personas con el síndrome de Wolf-Hirschhorn. En comparación con las personas con otras formas de discapacidad intelectual, sus habilidades de socialización son fuertes, mientras que la comunicación verbal y las habilidades del lenguaje tienden a ser más débiles. La mayoría de los niños afectados también tienen convulsiones, que pueden ser resistentes al tratamiento. Las convulsiones tienden a desaparecer con la edad.

Las características adicionales del síndrome de Wolf-Hirschhorn incluyen cambios en la piel como piel moteada o seca, anomalías esqueléticas como curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis y cifosis), problemas dentales como pérdida de dientes y una abertura en el techo de la boca (paladar hendido) ) y / o en el labio (labio leporino). El síndrome de Wolf-Hirschhorn también puede causar anomalías en los ojos, el corazón, el tracto genitourinario y el cerebro. Los investigadores ahora reconocen que estas dos afecciones son en realidad parte de un síndrome único con signos y síntomas variables.

Síndrome de Wolf – causas

Los médicos realmente no saben qué causa este cambio genético espontáneo que ocurre durante el desarrollo de un bebé. El cromosoma “roto” generalmente no se hereda de ninguno de los padres; la eliminación ocurre típicamente después de la fertilización. Los médicos creen que se pueden eliminar tres genes diferentes del cromosoma 4, y todos son importantes para el desarrollo temprano.

Cada gen faltante causa un conjunto separado de los síntomas de la afección. Por ejemplo, uno está relacionado con anormalidades de la cara, mientras que otro parece desencadenar las convulsiones que afectan a casi todos los niños con Wolf-Hirschhorn.

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A veces, sin embargo, el síndrome de Wolf-Hirschhorn se produce cuando uno de los padres tiene algo llamado “translocación equilibrada”. Eso significa que dos o más de sus cromosomas se rompieron y cambiaron de lugar durante su desarrollo. Por lo general, no causa ningún síntoma en ese padre, ya que los cromosomas aún están equilibrados. Pero aumenta las probabilidades de que una persona tenga un hijo con un trastorno cromosómico, incluido Wolf-Hirschhorn. Puede obtener una prueba genética para ver si tiene una translocación balanceada.

Síndrome de Wolf – Poblaciones afectadas

WHS es un trastorno extremadamente raro. Los estudios realizados hace aproximadamente 25 años sugirieron que el trastorno se produjo en aproximadamente 1 de cada 50,000 nacidos vivos con una relación de mujer a hombre de 2: 1. Estudios más recientes sugieren que la frecuencia del trastorno se subestima debido a un diagnóstico erróneo.

Síndrome de Wolf – Trastornos relacionados

Los síndromes que implican deleciones de otros cromosomas pueden ser similares al síndrome de Wolf-Hirschhorn. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial.

Los desórdenes cromosómicos que involucran cromosomas adicionales (trisomía) tienen algunas similitudes (particularmente fallas de crecimiento y marcados impactos en el desarrollo) con el síndrome de Wolf-Hirschhorn.

El síndrome de Cri-du-chat es un desorden cromosómico congénito que implica una deleción parcial del cromosoma 5. También puede tener características superpuestas con WHS, particularmente incluyendo crecimiento deficiente, cabeza pequeña, problemas de alimentación e impactos intelectuales.

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico congénito que involucra tres copias del cromosoma 21. Las características faciales distintivas (diferentes de las que se observan en WHS), el bajo tono muscular, la baja estatura y la discapacidad intelectual son los principales síntomas.